litenskrutt

Jag inser att jag var väldigt knapphändig igår om vad Alagilles syndrom faktiskt är, så här kommer lite mer info.

 

Alagilles är en deletion på den korta armen på kromosom 20 (som ska vara den minsta (en av de minsta?) av våra kromosomer om jag fattat rätt).

 

Har jag fattat rätt så är det ett område i gränsen mellan där det står 12.1 och 11.23 (på den kortare delen) som saknas. I den delen finns det ett protein som spelar roll i funktionen för lever, hjärta, skelett och en del andra system i kroppen.

 

Hur man mår när man har Alagilles är väldigt olika. Man kan vara helt utan direkta symtom till att vara jättesjuk. De allra sjukaste dör.

 

Vanliga symtom är;

- gulsot som nyfödd (och som jag förstått det också att det tar längre tid innan gulsoten försvinner).

- svår klåda

- små samlingar av fett under huden, som små gulaktiga knölar, vilket jag uppfattar vara en följd av att man med Alagilles har svårt att ta upp fett ur maten. Den samlas på ett sånt sätt istället.

- tillväxthämning som nyfödd och även fortsatt långsamt växande och långsam viktuppgång (jag har någonstans på nätet, minns nu inte var, hittat både vikt- och längdkurvor för barn med Alagilles, och plötsligt låg LillPrinsen på medelkurvan på längd och bara strax därunder på vikten!)

- långsamt/dåligt gallflöde

- för få gallgångar

- leversjukdom som kan vara allt från mild ända till leversvikt.

- hjärtfel

- vissa ögonproblem

- ett speciellt utseende, med bla bred utskjutande panna, rakt näsa med rund nästipp, liten haka, djupt sittande ögon och en aning avvikande öron.

- fjärilsformade kotor i bröstryggen. Det är kotor som inte är fullt utvecklade och som därför fått formen av en fjäril. De är svagare än de andra kotorna.

- missformade njurar eller felplacerade eller saknade

- förlite av de enzymer som hjälper fett att absorberas

- vitaminbrist, främst A. D, E och K (jag har uppfattat att dessa är fettlösliga, och då personer med Alagilles verkar ha svårare att ta upp fett, så blir det naturligt att det också tas upp för lite av dessa vitaminer).

 

Mindre vanliga symtom;

- blödningar i hjärnan

- lätt utvecklingsförsenad grovmotorik

- lättare inlärningssvårigheter

- försenad pubertet

 

Kanske blev någon av er klokare av detta. Jag har fått så många fler frågetecken efter allt symtomletande. Det är så mycket vi inte vet än, så många undersökningar och prover som måste tas...