Myotonia Congenita
Vi är ju som familjen "Ovanliga diagnoser". Det är bara för att vi vill vara lite annorlunda. Förstås.
Förutom Alagilles Syndrom, som LillPrinsen har, så har hälften av familjen Myotonia Congenita. Maken har inte några större problem av det längre, men hade mer besvär som yngre. Filuren har haft besvär ett tag men hittat bra stategier för att hantera det, som tex att slå sig själv på axlar, bröst och övre delen på armarna ända fram till start när han ska simma fjäril. Annars stelnar armarna halvvägs genom första simtaget och han har stora problem att få dem över ytan. Efter ett par simtag släpper det och han kan simma som vanligt. Det kallas för "warming-up-effekt". Skruttan däremot har alldeles nyss börjat märka av det på riktigt och har inte riktigt hunnit skapa strategier för att komma runt problemen...
Vad är då Myotonia Congenita? Jo, det är en muskelsjukdom. Namnet betyder medfödd muskelstelhet, och visar sig tydligast när man ska använda en muskel efter vila. Muskeln slappnar inte av på ett normalt sätt efter att den spänts, detta pga långsam transport av klorid-joner. Den här filmen visar det lite förenklat;
Ingen i vår familj har det så svårt som mannen som går i trappor i filmen, men vid simtävlingar utomhus, i mindre varmt väder, behöver Filuren hålla igång sina muskler konstant för att inte hamna i den stelhet som visas när en man knyter sina händer i filmen. Behöver jag nämna att han inte gillar att tävla utomhus? I allafall inte när vädret är något sämre. Och vid sprinterlöpning på gympan har det förekommit en del snubblande och väldigt nära fall efter några steg... Skruttan har varit på väg att ramla efter att ha suttit ner länge på en lektion och sen rest sig upp för att gå.
Tack och lov så har både maken, Filuren och Skruttan rätt så lindriga symtom. Det kunde ha varit betydligt värre... Men efter de fått sina diagnoser, är det inte riktigt lika roligt att se "fainting goats" på filmklipp...